thrombomodulin基因的突变,127 g Ala25Thr编码,男性和心肌梗死的风险。
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昆茨Doggen CJ, G, Rosendaal FR,莱茵哒,Vos HL,斯塔布斯PJ,爱尔兰经理猫V、H
thrombomodulin基因的突变,127 g Ala25Thr编码,男性和心肌梗死的风险。
Thromb Haemost。1998年11月,80 (5):743 - 8。
- PubMed ID
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9843165 (在PubMed]
- 文摘
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Thrombomodulin是一个内皮细胞表面受体,将促凝血的凝血酶抗凝。thrombomodulin基因的突变是一个潜在的静脉和动脉血栓形成的危险因素。我们筛选区域内thrombomodulin基因的编码序列以单链构象多态性分析(SSCP)的试点研究104例心肌梗死患者和104年的年龄,性别和种族匹配控制。我们发现了一个127克的突变基因,预测Ala25Thr替换,在2 104例(1男1女)心肌梗塞,但没有控制。我们评估心肌梗死与突变相关的风险更大的“心肌梗死莱顿研究”(笑)。560人中第一次心肌梗死在70岁之前,12人Ala25Thr携带者的替换。对照组646人,年龄相匹配,七是运营商Ala25Thr替换。等位基因频率在1.07%的患者中,0.54%在风险控制提出相关的突变(比值比(或)2.0,95%可信区间(CI) 0.8 - -5.1)。低于50岁的病人,预测风险增加近7倍(或6.5,可信区间0.8 - -54.2)。在额外的风险因素,如吸烟和代谢危险因素,预测的风险增加到9倍(或8.8。 CI 1.8-42.2) and 4-fold (OR 4.4, CI 0.9-21.3), respectively. While not conclusive, these results strongly suggest that the Ala25Thr substitution is a risk factor for myocardial infarction, especially in young men, and when in the presence of additional risk factors.