印度幼年发病CYP1B1 POAG患者的主要角色。
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Acharya M, Mookherjee年代,保护好,Bandyopadhyay AK, Daulat Thakur SK,报告G,森,射线K
印度幼年发病CYP1B1 POAG患者的主要角色。
摩尔粘度2006 4月20;12:399 - 404。
- PubMed ID
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16688110 (在PubMed]
- 文摘
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目的:CYP1B1,酶的细胞色素P450超家族的一员,一直与原发性先天性青光眼(PCG)。最近的研究表明CYP1B1在原发性开角型青光眼(POAG)作为修饰符轨迹。这项研究的目的是进一步研究CYP1B1青光眼患者的潜在作用。方法:二百无关的印度POAG患者和100无关种族匹配控制参加本研究。CYP1B1是放大的编码序列从基因组DNA聚合酶链反应(PCR),其次是直接DNA测序识别等位变异。结果:6个突变被确定在9个患者和没有控制检查。一本小说(R523T)中检测出突变纯合子的条件而三报道(W57C E229K, R368H)和两个新的突变(S515L和D530G)被发现在杂合的状态。守恒的残渣的纯合子突变,检测到在一个家庭青少年发病类型(JOAG)病人(缺乏MYOC或OPTN突变),cosegregated疾病轨迹的一个常染色体隐性传播方式。所有小说的突变(R523T S515L和D530G)是在一个地区发现的CYP1B1没有港口的34点突变在PCG牵连。此外,六之前报道(p。R48G, p。A119S, p.V432L, p.D449D, p.N453S, and 372-12C>T in intron 1) and four novel (p.V395V, p.P400P, p.V518A, and c.2016C>G in the 3'-UTR) single nucleotide polymorphism (SNPs) were also observed in POAG patients and controls. CONCLUSIONS: Our observation suggests that on rare occasions CYP1B1 may be primarily responsible for JOAG by possible monogenic association, and this observation emphasizes the importance of screening for mutation in this gene of JOAG patients that are determined not to harbor mutations in previously characterized candidate genes and loci for POAG.