识别一个祖先CYP1B1斯洛伐克吉普赛人(rom)的突变影响原发性先天性青光眼。
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Plasilova M, Stoilov我Sarfarazi M Kadasi L, Ferakova E, Ferak V
识别一个祖先CYP1B1斯洛伐克吉普赛人(rom)的突变影响原发性先天性青光眼。
J地中海麝猫。1999年4月,36 (4):290 - 4。
- PubMed ID
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10227395 (在PubMed]
- 文摘
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原发性先天性青光眼(PCG)是一种常染色体隐性眼睛疾病,发生在一个异常的种族隔离高频rom(吉普赛人)在斯洛伐克。最近,我们有关的疾病在这个人口GLC3A p21 2日轨迹。在这个轨迹,突变细胞色素P4501B1 (CYP1B1)基因已经被识别的分子基础。在这里,我们报告的结果CYP1B1基因突变筛查的43 PCG患者从26日斯洛伐克Rom的家庭。纯合子的G - - > 1505核苷酸过渡高度保守的地区的外显子3中检测出所有的家庭。这种突变导致E387K替换,影响守恒的K细胞色素P450的螺旋区域分子。确定CYP1B1多态背景显示,所有患者共同的DNA单体型,从而表明E387K突变在rom起源于一个祖先的突变事件。斯洛伐克rom代表第一个人口PCG发现结果从一个CYP1B1基因突变,因此创始人效应增加发病率的最合理的解释。一个ARMS-PCR化验了突变的快速检测,从而允许直接基于DNA的产前诊断以及基因载体检测在这个特定的人口。筛选158名健康rom确定17(10.8%)突变携带者,表明你们的频率在这个人口比最初估计的可能更高。