突变的朊病毒蛋白基因密码子208年的家族克雅二氏症。
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迈尔斯Mastrianni JA, Iannicola C, RM, DeArmond年代,Prusiner某人
突变的朊病毒蛋白基因密码子208年的家族克雅二氏症。
神经学。1996年11月,47(5):1305 - 12所示。
- PubMed ID
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8909447 (在PubMed]
- 文摘
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四个点突变和一个插入内朊蛋白(PrP)基因已经继承了朊病毒疾病的发展紧密相连。我们开发了一个变性梯度凝胶电泳系统,允许我们屏幕整个PrP基因的开放阅读框。使用这个系统,我们找到了一个新的PrP基因的突变患者病理证实了克雅二氏症,痴呆的消极的家族史。DNA测序揭示鸟嘌呤在第二个位置的腺嘌呤取代208密码子,在非保守的结果替换组氨酸的精氨酸。相同的PrP突变被发现在另一个年轻成员的血统,但没有出现在超过200等位基因测试。这些发现表明,继承了朊病毒疾病的频率可能高于单独通过病史。