Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病在102密码子突变和蛋氨酸在密码子129 PRNP以前未报告的病人。
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年轻的K,琼斯CK, Piccardo P,拉,李Golbe齐默尔曼TR Jr,迪克森DW,克劳克兰,圣George-Hyslop P·伦诺克斯,等。
Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病在102密码子突变和蛋氨酸在密码子129 PRNP以前未报告的病人。
神经学。1995年6月,45 (6):1127 - 34。
- PubMed ID
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7783876 (在PubMed]
- 文摘
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我们现在两个Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病患者(GSS),一个来自一个之前从未描述家族和一个来自加拿大分公司之前报道英国家族。在这两个病人,GSS是由胸腺嘧啶的替换胞嘧啶朊蛋白基因的密码子102 (PRNP)。在每一个病人,我们证实了临床诊断neuropathologic考试。突变,导致一个替换的亮氨酸的脯氨酸残基102 (P102L)朊病毒蛋白质,之前已经报道过了至少30其他家庭。在这里描述的病人,突变是在耦合与蛋氨酸PRNP密码子129。