日本家庭与克雅二氏症与密码子200朊蛋白基因的点突变。
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井上我Kitamoto T Doh-ura K, Shii H,转到我,Tateishi J
日本家庭与克雅二氏症与密码子200朊蛋白基因的点突变。
神经学。1994年2月,44 (2):299 - 301。
- PubMed ID
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7906019 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告的第一个日本的家族克雅氏病(CJD)和杂合的点突变在200朊蛋白基因的密码子。这表明突变不是比赛规格。该病例的临床和病理特征并不不同于零星的库贾氏症没有点突变。一些健康的家族成员也同样的突变常染色体显性遗传表达。