一个新的朊蛋白基因的点突变在克雅二氏症。
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Pocchiari M,萨尔瓦多,Cutruzzola F, Genuardi M, Allocatelli CT, Masullo C, Macchi G, Alema G, Galgani年代,ξYG, et al。
一个新的朊蛋白基因的点突变在克雅二氏症。
安神经。1993年12月,34 (6):802 - 7。
- PubMed ID
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7902693 (在PubMed]
- 文摘
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朊蛋白的完整测序的开放阅读框,一个68岁的女人受到一种家族的克雅氏病(CJD)公布了一项新的210密码子突变导致异亮氨酸,缬氨酸的替换。此外,一个新的24-bp删除包含密码子54到61或62年至69年在另一个等位基因被发现。四个17亲戚无症状携带210突变进行测试。他们两个都是81年和82年的历史。四22库贾氏症患者的家族历史记录为阴性精神错乱疾病,但103名健康对照组,阳性210突变。这些数据表明,210年的突变与库贾氏症有关,但环境因素或不完全外显率可能导致这种疾病的发展。这个发现也表明,在意大利,家族库贾氏症比先前报道的更为常见。