小说错义变异克雅氏病的朊蛋白疾病或Gerstmann-Straussler综合症。
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研究员合作Kitamoto T M, Doh-ura K,仁,Terao Y, Tateishi J
小说错义变异克雅氏病的朊蛋白疾病或Gerstmann-Straussler综合症。
生物化学Biophys Res Commun。1993年3月15日,191(2):709 - 14所示。
- PubMed ID
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8461023 (在PubMed]
- 文摘
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我们发现3小说错义变异的开放阅读框朊蛋白(PrP)基因。105密码子点突变(脯氨酸,亮氨酸)被发现在一个密码子129(缬氨酸)PrP等位基因在患者从三种不同的日本家庭Gerstmann-Straussler综合症。密码子180变种PrP(缬氨酸异亮氨酸)被发现在克雅氏病(CJD)患者类似的临床过程的178密码子突变。精氨酸密码子232变种PrP(蛋氨酸)记录在库贾氏症患者典型的临床和病理结果。这些变体PrP分子没有检测到200年日本PrP正常等位基因。PrP大量的变体形式,每个PrP的主要结构对应于不同的朊病毒疾病的表型。