突变朊病毒蛋白质Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病与神经原纤维缠结。
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老萧K, Dlouhy大学法洛先生,卡斯C、M Da Costa,康奈利点,赫德我,多B, Prusiner某人
突变朊病毒蛋白质Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病与神经原纤维缠结。
Nat麝猫。1992年4月,1 (1):68 - 71。
- PubMed ID
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1363810 (在PubMed]
- 文摘
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两个家庭与Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病(GSS)是典型的拥有神经原纤维缠结皮层(非功能性测试),很少或没有在其他家族GSS,除了淀粉样斑块与朊蛋白反应(PrP)抗体和protease-resistant PrP大脑中积累。亮氨酸替换PrP密码子102基因与GSS在一些家庭。我们检查了这些家庭的PrP基因。苯丙氨酸的丝氨酸替代发现密码子198年在印第安纳州的病人;精氨酸对谷氨酰胺替代密码子217年瑞典病人。这些突变在PrP的外表是第一个与PrP淀粉样斑块和皮层GSS患者的非功能性测试。