Pro - - - - -亮氨酸改变位置102朊蛋白是最常见的但不是唯一的突变相关Gerstmann-Straussler综合症。
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Doh-ura K, Tateishi J,佐佐木H, Kitamoto T,淡比Y
Pro - - - - -亮氨酸改变位置102朊蛋白是最常见的但不是唯一的突变相关Gerstmann-Straussler综合症。
生物化学Biophys Res Commun。1989年9月15日,163 (2):974 - 9。
- PubMed ID
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2783132 (在PubMed]
- 文摘
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host-encoded朊病毒蛋白(PrP)传播的一个组成部分的大脑中的淀粉样蛋白沉积受Gerstmann-Straussler综合症(GSS)。最近在两个无关的白人家庭GSS被报道与PrP变化的一种氨基酸密码子102年,脯氨酸,亮氨酸(Leu102)。然而,它没有清楚的变化是常见GSS无论种族起源。我们报告Leu102也发现在所有日本GSS患者进行测试。有趣的是,一位法国GSS病人被发现有另一个改变,丙氨酸,缬氨酸密码子117年(Val117),而不是Leu102。我们的研究结果表明,Leu102 GSS不分民族起源密切相关,但不是唯一GSS突变相关。GSS Val117也可能相关。