朊病毒蛋白基因突变和多态性。
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帕默女士,Collinge J
朊病毒蛋白基因突变和多态性。
哼Mutat。1993; 2 (3): 168 - 73。
- PubMed ID
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8364585 (在PubMed]
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朊病毒疾病的遗传形式与朊蛋白基因的突变有关。共同多态性在密码子129也涉及个人零星的倾向或医源性疾病的形式。这个更新列出了所有当前出版突变和多态性与临床表型,并讨论了密码子的意义129年继承的基因型,零星,医源性情况。有两个类别的突变。插入额外的数量的一个八肽躺在一个八肽重复区域占六个变化也有六个点突变。识别这个基因的突变导致频谱的展宽临床表型可分为朊病毒疾病和提供了一个重要的工具在家族性痴呆的诊断。