目录605个单核苷酸多态性(snp)在13个基因编码人类腺苷结合盒转运蛋白:ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5和ABCG8。
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Iida,齐藤年代,关根身上,三岛C, Kitamura Y,近藤K, Harigae年代,大泽生年代,中村Y
目录605个单核苷酸多态性(snp)在13个基因编码人类腺苷结合盒转运蛋白:ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5和ABCG8。
J哼麝猫。2002;(6):285 - 310。
- PubMed ID
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12111378 (在PubMed]
- 文摘
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单核苷酸多态性(snp)在某些基因位点是有用的标记个别药品不良反应的风险或对复杂疾病的易感性。我们一直专注于识别单核苷酸多态性在摘要酶和转运蛋白基因编码,并构造了高密度SNP的地图等地区。我们额外报告snp位点,特别是13基因属于总科的腺苷结合盒转运蛋白(ABCA4、ABCA7 ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5,和ABCG8)。测序416 kb的基因组DNA从48日本志愿者识别出其中605个snp的13个位点:14 5’侧翼地区,5 5 '非翻译地区,37内编码元素,529在内含子,8 3的翻译,和12 3 '侧翼地区。通过比较我们的数据与snp存入dbSNP数据库的国家生物技术信息中心(美国)发表的报告,我们认为491(81%)报告的snp是小说。我们还发现107基因变异位点之间的其他类型检查(insertion-deletions mono - di -或三核苷酸多态性)。高密度SNP地图我们构造的基础上,这些数据应该提供有用的信息为研究基因变异之间的关联和常见疾病或药物治疗反应。