高容量尿酸盐出口国ABCG2的常见缺陷,导致痛风:日本人口中的基于函数的遗传分析。
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中村高田松尾H, T, Ichida K, T, Nakayama, Ikebuchi Y, Ito K,草剃Y,千叶T, Tadokoro年代,高田Y, Oikawa Y,井上H,铃木K,冈田克也R,西山J,堂本H,渡边,Fujita M,森本晃司Y, Naito M,西K, Hishida, Wakai K, Asai Y,丹羽宇一郎K, K镰仓,Nonoyama年代,樱井Y, Hosoya T, Kanai Y,铃木H, Hamajima N, Shinomiya N
高容量尿酸盐出口国ABCG2的常见缺陷,导致痛风:日本人口中的基于函数的遗传分析。
Sci Transl地中海。2009年11月4日;1 (5):5 ra11。doi: 10.1126 / scitranslmed.3000237。
- PubMed ID
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20368174 (在PubMed]
- 文摘
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基于高尿酸血是一种常见的痛风病遗传倾向,导致急性关节炎。ABCG2 / BCRP基因位于染色体4 q gout-susceptibility轨迹,确定了最近的全基因组关联研究血清尿酸浓度和痛风。尿酸盐运输化验表明,ABCG2是高容量尿酸盐分泌转运体。ABCG2基因的测序90年高尿酸血患者暴露的一些非功能ABCG2突变,包括Q126X。数量性状位点分析,739人表明,ABCG2的常见功能失调的变体,Q141K,增加血清尿酸。Q126X分配给不同的疾病从Q141K单体型和痛风的风险增加,赋予的优势比5.97。此外,10%的痛风患者159例(16)已经导致超过75%减少ABCG2基因型组合函数(优势比,25.8)。我们的发现表明非功能性变体ABCG2基本上阻止肠道和肾脏尿酸盐排泄,引起痛风。