天冬氨酸残基的功能角色proton-coupled叶酸运输车(PCFT-SLC46A1);D156Y突变导致遗传性叶酸吸收不良。
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Shin DS, Min SH,罗素L,赵R, fis,高盛ID
天冬氨酸残基的功能角色proton-coupled叶酸运输车(PCFT-SLC46A1);D156Y突变导致遗传性叶酸吸收不良。
血。2010年12月9日,116 (24):5162 - 9。doi: 10.1182 / - 2010 - 06 - 291237血。Epub 2010年8月30日。
- PubMed ID
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20805364 (在PubMed]
- 文摘
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proton-coupled叶酸运输车(PCFT;SLC46A1)叶酸介导运输到近端小肠肠上皮细胞;pcft丧失突变是遗传的基础叶酸吸收不良。目前的研究探讨了Asp的角色残留在PCFT函数。一部小说,纯合子,功能丧失的突变,D156Y被确认在巴基斯坦血统的孩子遗传叶酸吸收不良。6其他守恒的Asp残留物,只有一个,D109,显示所需的功能。D156Y,还有各种其他替换这个网站(Trp,板式换热器,Val, Asn,或赖氨酸),缺乏功能由于PCFT蛋白不稳定。实质性的功能是保存和Glu、通用电气和,在较小程度上,爵士,用力推,阿拉巴马州替换。这与PCFT bio-tinylated在细胞表面。相比之下,所有D109突变体,包括D109E,缺乏功能无论pH值(4.5,5.5,和7.4)或底物浓度(0.5 -100妈妈),尽管表面表达与野生型PCFT相提并论。 Hence, D156 plays a critical role in PCFT protein stability, and D109, located in the first intracellular loop between the second and third transmembrane domains, is absolutely required for PCFT function.