错义突变的识别(S436R)从日本酸性鞘磷脂酶基因B型患者患有尼曼疾病。

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高桥T Desnick RJ高田G, Schuchman呃

错义突变的识别(S436R)从日本酸性鞘磷脂酶基因B型患者患有尼曼疾病。

哼Mutat。1992; 1 (1): 70 - 1。

PubMed ID
1301192 (在PubMed
]
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多肽
的名字 UniProt ID
鞘磷脂磷酸二酯酶 P17405 细节