分子基础的酸性鞘磷脂酶缺乏症患者疾病类型尼曼氏病。
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Ferlinz K,赫维茨R, Sandhoff K
分子基础的酸性鞘磷脂酶缺乏症患者疾病类型尼曼氏病。
生物化学Biophys Res Commun。1991年9月30日,179 (3):1187 - 91。
- PubMed ID
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1718266 (在PubMed]
- 文摘
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尼曼氏病,一种常染色体隐性溶酶体储存障碍,是由酸性鞘磷脂酶缺乏引起的。信使rna序列分析和基因组DNA的成纤维细胞型患者显示单个G1729核苷酸转变。这种突变导致的丝氨酸替代正常的甘氨酸在577肽序列的位置。扩增基因组DNA区域的突变和随后的测序产生完全相同的基变化发现cDNA水平。表达研究与此异常cDNA COS-1细胞显示一个完整的突变蛋白的酶活性损失。这些发现表明,该突变负责病人的临床疾病。