苯酚sulfotransferase药物基因学在人类:协会共同与TS PST SULT1A1等位基因的表型。
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Raftogianis RB、木材TC、Otterness DM,房龙是的,温什波姆RM
苯酚sulfotransferase药物基因学在人类:协会共同与TS PST SULT1A1等位基因的表型。
生物化学Biophys Res Commun。1997年10月9日,239 (1):298 - 304。
- PubMed ID
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9345314 (在PubMed]
- 文摘
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苯酚sulfotransferases (pst)催化的硫酸盐化作用小平面酚类和酚类。三个基因高度同源PST、SULT1A1 SULT1A2, SULT1A3,已知存在于人类。被生化表型相关酶由SULT1A1是热稳定的编码(TS)的硫酸盐化作用4 microM 4-nitrophenol (TS PST活动)。生化药理遗传学研究表明个体变异在TS PST继承人类活动和热稳定性。作为一步了解负责PST的遗传调控分子机制对于人类来说,我们在这里报告常见SULT1A1核苷酸多态性与表型变异相关血小板TS PST活性和热稳定性。当905年人类受试者表型血小板TS PST活性和热稳定性,活动多样多50倍,热稳定性不同的10倍以上。DNA从33的血液分离这些学科的基础上选择“极端”TS PST表型:活性高,热稳定性高;低活性和较低的热稳定性;或低活性和高的热稳定性。这些33 SULT1A1受试者基因分型的PCR扩增和测序整个开放阅读框(ORF),以及大约1 kb的基因内区DNA序列。 One common allele, SULT1A1*2, was uniformly associated with both very low TS PST activity and low thermal stability. The allele frequency of SULT1A1*2 in a randomly selected population sample of 150 Caucasian blood donors was 0.31 (31%), indicating that approximately 9% of this population would be homozygous for that allele.