新日本棉酚的突变患者GSDII(筛疾病)。
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小里,冯JH,山本T, Ohsaki Y,南坝E, Tsujino年代,Sakuragawa N, Martiniuk F, Ninomiya H,奥卡河,Ohno K
新日本棉酚的突变患者GSDII(筛疾病)。
Pediatr神经。2003年10月,29 (4):284 - 7。
- PubMed ID
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14643388 (在PubMed]
- 文摘
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糖原存储疾病II型(筛病)是由常染色体隐性遗传的传输和不足引起的酸alpha-glucosidase(棉酚),导致受损的退化和溶酶体糖原累积。棉酚的基因,负责这一疾病,被映射到17号染色体q25.2 - 25.3。到目前为止,超过70人致病突变已确定。在这项研究中,我们提出四个突变中发现三个日本青少年的糖原存储形式疾病患者II型;三个突变是新的(R224W、S619R和R660H)。这些新突变的致病性的损失函数验证了因为突变酶表达的细胞。