幼年发病糖原存储疾病II型小说在酸alpha-glucosidase基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
陈林连续波,袁YP,肯塔基州,通科幻,赖昌星CK, Chow TC,李KC,陈YW, Martiniuk F
幼年发病糖原存储疾病II型小说在酸alpha-glucosidase基因突变。
神经学。2003年2月25日,60 (4):715 - 7。
- PubMed ID
-
12601120 (在PubMed]
- 文摘
-
作者描述两个小说酸alpha-glucosidase基因的突变,P361L和R437C定义幼年发病糖原存储疾病II型(GSDII)在中国的一个16岁的病人。渊源者的无症状的13岁的弟弟也是一个复合杂合子的两个突变。这些结果证实,家庭内部的表型变异幼年发病GSDII是个多民族国家,建议其他基因的贡献GSDII的表型变化。