突变GABA (A)受体α(1)亚基与失神癫痫相关。
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突变GABA (A)受体α(1)亚基与失神癫痫相关。
安神经。2006年6月,59 (6):983 - 7。
- PubMed ID
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16718694 (在PubMed]
- 文摘
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目的:检测突变GABRA1特发性全身性癫痫。方法:98年GABRA1测序无关的特发性全身性癫痫患者。片夹紧和共焦成像进行转染哺乳动物细胞。结果:我们发现第一个GABRA1突变患者儿童失神癫痫。功能研究显示没有检测到GABA-evoked电流突变,截断受体,集成到表面膜。解释:我们得出这样的结论:这个新创突变能导致“零星”儿童失神癫痫的原因的损失函数和haploinsufficiency GABA (a)受体α(1)亚基,和GABRA1突变很少与特发性全身性癫痫有关。