SLC7A7编码一种推测的permeasure相关蛋白，在赖氨酸尿蛋白不耐受患者中发生突变。
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博尔萨尼G，巴西MT，斯佩兰迪奥MP，德格兰迪A，博尼孔蒂A，里博尼M，曼佐尼M，因塞蒂B，佩佩A，安德里亚G，巴拉比奥A，塞巴斯蒂安G
SLC7A7编码一种推测的permeasure相关蛋白，在赖氨酸尿蛋白不耐受患者中发生突变。
《中国日报》1999年3月21日(3):297-301。
- PubMed ID
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10080183 (PubMed视图］
- 摘要
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溶尿蛋白不耐受(LPI, MIM 222700)是一种常染色体隐性多系统疾病，主要见于芬兰和意大利。在正常饮食的情况下，LPI患者表现为进食不良、呕吐、腹泻、高氨血症昏迷和无法生长。肝脾肿大、骨质疏松和危及生命的肺累及(肺泡蛋白沉着症)也可见。LPI是由肾和肠上皮细胞基外膜的阳离子氨基酸转运缺陷引起的。代谢紊乱的特征是肾CAA排泄增加，肠CAA吸收减少和乳糜酸尿。通过连锁分析，将导致LPI的基因定位在t细胞受体α / δ链位点附近的染色体14q11.2上，并确定了一个关键区域。我们发现了两个新的同源氨基酸转运蛋白转录本(SLC7A8和SLC7A7)，在肾脏中高表达，并定位在LPI关键区域。两种转录本的突变分析表明，SLC7A7(溶质载体家族7，成员7)在LPI中发生突变。在5名意大利患者中，我们发现编码序列的插入或删除，这为SLC7A7在LPI中的致病作用提供了证据。此外，我们在四名不相关的芬兰患者中检测到剪接受体改变导致移码和过早翻译终止。 This mutation may represent the founder LPI allele in Finland.