突变的基因编码一个ABC转运蛋白引起这种elasticum。
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勒索克斯啊,城市Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti我,教皇调频,理查兹,特里,bercovith L, de Paepe,博伊德CD
突变的基因编码一个ABC转运蛋白引起这种elasticum。
Nat麝猫。2000年6月,25 (2):223 - 7。
- PubMed ID
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10835642 (在PubMed]
- 文摘
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这种elasticum (PXE)是一种遗传性疾病,其特征是皮肤弹性纤维钙化,动脉和视网膜,导致皮肤病变相关的松弛和失去弹性,动脉不足和视网膜出血导致黄斑变性。PXE通常发现零星的障碍,但例子常染色体隐性和常染色体显性形式的PXE曾被观察到。PXE表型也被描述的部分表现在假定运营商PXE的家庭。连锁显性和隐性的形式的PXE 5厘米域16号染色体上p13.1报道(参8、9)。我们改进这个轨迹820 kb地区包含6个候选基因。在这里,我们报告五个基因的排斥和第一个突变的识别负责PXE的发展与多药耐药性相关基因编码一种蛋白质(ABCC6)。