Arg60列伊突变的人类血栓素A2受体遗传出血性疾病居多。
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Hirata T, Kakizuka Ushikubi F,保险丝,M, Okuma Narumiya年代
Arg60列伊突变的人类血栓素A2受体遗传出血性疾病居多。
中国投资。1994年10月,94 (4):1662 - 7。
- PubMed ID
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7929844 (在PubMed]
- 文摘
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最新进展的分子遗传学机制的揭示了一个多种人类疾病遗传。其中,G protein-coupled受体突变明显证明了两种类型的异常,即丧失的功能和组成性激活受体。血栓素A2 (TXA2)受体属于G protein-coupled受体家族在止血并执行一个重要的角色与TXA2交互诱导血小板聚集。我们确定一个氨基酸替换(Arg60——>亮氨酸)在第一TXA2受体的胞质循环主继承出血障碍缺陷TXA2血小板反应的特征。这种突变被发现只在两个不相关的家庭成员与障碍的影响。突变体受体表达在中国仓鼠卵巢细胞显示减少agonist-induced第二信使尽管它正常的配位体形成约束力的亲和力。这些结果表明,Arg60列伊突变负责障碍。此外,显性遗传的疾病表明突变的可能性产生一个占主导地位的消极TXA2受体。