八个新的苯丙氨酸羟化酶基因突变在意大利hyperphenylalaninemia患者。
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黄宗泽P,卡利F,梅利莎C, Mollica F, Zammarchi E,塞隆R,万尼C, Palillo L,希腊D, Romano V
八个新的苯丙氨酸羟化酶基因突变在意大利hyperphenylalaninemia患者。
哼Mutat。1998; 11 (3): 240 - 3。
- PubMed ID
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9521426 (在PubMed]
- 文摘
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这份报告确定了八个新的苯丙氨酸羟化酶基因的突变检测在意大利hyperphenylalaninemia患者。突变的俗名,预测表型效应,原产地和人口(意大利地区)如下:F55L(非保守的变化:经典,温和,温和的北大吗?;西西里)、IVS2nt-13(剪接缺陷,经典北大;托斯卡纳),I65N(非保守的改变经典,温和,温和的北大吗?;西西里),H201Y (non-PKU HPA;西西里)、I269L (non-PKU HPA或多态性;西西里)、IVS7nt3(剪接缺陷或多态性;西西里)、I283N(经典北大;西西里)、IVS12nt2(剪接缺陷,经典北大;西西里和阿普利亚)。 In Sicily, the relative frequency of mutations F55L, I65N, H201Y, I269L, IVS7nt3, I283N, IVS12nt2 is < 1%. The seven new mutations identified in the Sicilian population increase the remarkable genetic heterogeneity typical of this population with an estimated homozygosity value at the PAH locus of 0.041.