自发Ala147Thr转运蛋白的蛋白质中的氨基酸替换lymphomonocytes影响孕烯醇酮生产健康的个体。
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科斯塔B,扎年代,Gabelloni P, E Da波佐,Abelli M,拉里L, Preve M, Lucacchini,卡萨诺GB,马提尼C
自发Ala147Thr转运蛋白的蛋白质中的氨基酸替换lymphomonocytes影响孕烯醇酮生产健康的个体。
内分泌学。2009年12月,150 (12):5438 - 45。doi: 10.1210 / en.2009 - 0752。Epub 2009年10月21日。
- PubMed ID
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19846611 (在PubMed]
- 文摘
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类固醇和neurosteroids新创生产开始于线粒体胆固醇的转化通过细胞色素P450孕烯醇酮侧链劈理(CYP11A1)酶活性。c端氨基酸转运蛋白的蛋白质(TSPO)已经证明胆固醇结合,从而确定其线粒体易位。本研究的目的是调查的影响Ala147Thr单核苷酸多态性在这个TSPO区域局部孕烯醇酮生产健康的志愿者。孕烯醇酮生产评估在外围细胞模型中,由循环lymphomonocytes表示。首先,CYP11A1表达式,信使rna和蛋白质水平,是证明。孕烯醇酮生产不同的基因型人群。孕烯醇酮比较平均值显示,Thr147纯合或杂合的个人水平显著降低孕烯醇酮相比Ala147纯合个体。这些发现表明显性效应的小等位变异Thr147生产类固醇生成途径的第一个代谢物。有趣的是,Ala147纯合个体表现出显著的更高层次的循环那些高胆固醇低密度脂蛋白对杂合的人。总之,我们的结果表明,Ala147Thr自发的氨基酸替换在TSPO能够影响孕烯醇酮生产; this should encourage further studies to investigate its potential role in polygenic dyslipidemias.