描述三个小说的CYP11B1基因突变在经典和非经典11 beta-hydroxylase不足。
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Polat年代,Kulle, Karaca Z, Akkurt我Kurtoglu年代,Kelestimur F,格罗J, Holterhus点,Riepe FG
描述三个小说的CYP11B1基因突变在经典和非经典11 beta-hydroxylase不足。
欧元J性。2014年4月10,170 (5):697 - 706。doi: 10.1530 /倘使- 13 - 0737。打印2014年5月。
- PubMed ID
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24536089 (在PubMed]
- 文摘
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背景:先天性肾上腺增生(CAH)是最常见的一种常染色体隐性遗传性内分泌疾病。类固醇11 beta-hydroxylase (P450c11)缺乏症(11 ohd)是第二个最常见的儿童和青少年卫生与发育司。目的:这项研究的目的是研究功能的后果三个小说的CYP11B1基因突变(p。His125Thrfs * 8, p。Leu463_Leu464dup和p.Ser150Leu)患者中发现从11 ohd与临床表型和关联数据。方法:功能分析是通过使用一个HEK293细胞体外表达系统比较WT与突变P450c11活动。突变蛋白检查在网上研究它们对蛋白质的三维结构的影响。结果:两个突变(p。His125Thrfs * 8和p.Leu463_Leu464dup)患者中发现经典11 ohd P450c11活动的显示一个完整的损失。突变(p.Ser150Leu)患者中发现传达11 ohd显示部分功能障碍与WT活动的19%。结论:功能性突变分析使小说的CYP11B1基因突变相关的经典和非经典11 ohd表型。 Mutations causing a non-classic phenotype show typically partial impairment due to reduced maximum reaction velocity comparable with non-classic mutations in 21-hydroxylase deficiency. The increasing number of mutations associated with non-classic 11OHD illustrate that this disease should be considered as diagnosis in patients with otherwise unexplained hyperandrogenism.