只有两个突变检测在15突尼斯11 beta-hydroxylase缺乏症患者:p。p.G379V Q356X和小说。
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Kharrat M, Trabelsi年代,Chaabouni M, Maazoul F, Kraoua L,本Jemaa L, Gandoura N, Barsaoui年代,莫雷尔Y, M 'rad R, Chaabouni H
只有两个突变检测在15突尼斯11 beta-hydroxylase缺乏症患者:p。p.G379V Q356X和小说。
麝猫。2010年10月,78 (4):398 - 401。doi: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01403.x。
- PubMed ID
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20331679 (在PubMed]
- 文摘
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类固醇11 beta-hydroxylase缺乏第二个最常见的原因是先天性肾上腺增生,导致女性男性化,糖皮质激素缺乏和高血压。11 beta-hydroxylase CYP11B1基因和突变的酶编码基因负责这个疾病。本研究的目的是描述的CYP11B1基因的突变,并确定它们的频率在一群突尼斯的病人。分子遗传分析是由直接的CYP11B1基因的核苷酸序列在15突尼斯患有古典11 beta-hydroxylase缺陷无关。只有两个突变纯合状态中被发现的CYP11B1基因的患者,p。外显子6 Q356X小说(26.6%)和p。G379V外显子7大患病率(73.3%)。这是第一次报告的CYP11B1基因突变筛查突尼斯的人口甚至在阿拉伯人口。