2型是由良性复发性肝内胆汁郁积在ABCB11基因突变。
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van Mil西南,van der Woerd西城,van der布鲁日G, Sturm E,詹森PL,公牛LN, van den Berg即伯杰R, Houwen RH, Klomp LW
2型是由良性复发性肝内胆汁郁积在ABCB11基因突变。
胃肠病学。2004年8月,127 (2):379 - 84。
- PubMed ID
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15300568 (在PubMed]
- 文摘
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背景与目的:进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)和良性复发性肝内胆汁淤积(金砖四国)遗传性肝脏疾病;PFIC的特征是进行性肝病严重而金砖四国胆汁淤积患者间歇性的袭击没有永久的肝损伤。存在突变ATP8B1 PFIC 1型和“金砖四国”患者的一个子集。我们假设一种遗传学上截然不同的“金砖四国”是与ABCB11基因突变有关。这个基因编码出口泵(BSEP)和胆汁盐是PFIC 2型突变。方法:从20个家庭包含病人;都有一个正常的ATP8B1序列。测序拼接连接的所有27个编码外显子包括ABCB11 11例病人的发现了8种突变的8种不同的家庭:一个错义突变纯合子(E297G)前所述PFIC2患者,6小说错义突变,一个假定的剪切位点突变。结果:在12个家庭,未发现突变ATB8B1或ABCB11。胰腺炎是一种已知的肝外症状在金砖四国ATP8B1突变造成的,但并不存在于金砖四国在ABCB11基因突变患者。 In contrast, cholelithiasis was observed in 7 of 11 BRIC patients with mutations in ABCB11, but has not been described in ATP8B1-affected BRIC patients. CONCLUSIONS: Mutations in ABCB11 are associated with BRIC, and consistent with the genetic classification of PFIC into 2 subtypes, we propose that this disorder be named BRIC type 2.