进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的肝小管胆盐出口泵不足。
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Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Muller M
进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的肝小管胆盐出口泵不足。
胃肠病学。1999年12月,117(6):1370 - 9。
- PubMed ID
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10579978 (在PubMed］
- 摘要
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背景和目的:进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一种儿童遗传性肝病，其特征是胆汁淤积和血清-谷氨酰转移酶活性正常或升高。γ -谷氨酰转移酶活性正常的患者有18q21染色体上FIC1位点突变或2q24染色体上BSEP基因突变。胆汁酸合成缺陷患者的-谷氨酰胺转移酶活性较低。我们研究了PFIC表型患者肝脏样本中胆盐输出泵(BSEP)的表达，并将其与BSEP基因突变相关联。方法:采用免疫组化方法研究28例患者肝脏标本BSEP和多药耐药蛋白2 (MRP2)的表达，19例患者BSEP基因突变分析。1例患者进行胆盐动力学研究。结果:28份肝脏样本中16份未显示管状BSEP染色。MRP2染色显示除1例外，其余均为正常的管状结构。19例患者中有10例出现BSEP基因突变;10例患者均缺乏BSEP蛋白表达。 No mutations were found in 9 of 19 patients, and in all except 1, BSEP protein expression was normal. Bile salt concentration in bile of BSEP-negative/MRP2-positive PFIC patients was 0.2 +/- 0.2 mmol/L (n = 9; <1% of normal) and in BSEP-positive PFIC patients 18.1 +/- 9.9 mmol/L (n = 3; 40% of normal). The kinetic study confirmed the dramatic decrease of bile salt secretion in BSEP-negative patients. CONCLUSIONS: The findings show a close correlation between BSEP gene mutations and canalicular BSEP expression. Biliary secretion of bile salts is greatly reduced in BSEP-negative patients.