表型和基因型在地中海citrullinemia异质性。
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小林Vilaseca妈,K, Briones P, Lambruschini N, Campistol J, Tabata, Alomar,锚地,Lluch M, Saheki T
表型和基因型在地中海citrullinemia异质性。
摩尔麝猫金属底座。2001年11月,74 (3):396 - 8。
- PubMed ID
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11708871 (在PubMed]
- 文摘
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结果,我们总结了诊断和分子研究的五个地中海citrullinemia患者:四个新生儿古典形式和一个亚急性形式,他也患有唐氏综合症,出现严重的肝性脑病7岁。突变分析显示三个等位基因的常见突变和五个新的突变:两个摩洛哥G390R为纯合子的兄弟姐妹,亚急性形式复合杂合的G390R / G117D(新突变),和其他两个新生儿形式复合杂合的四个新的突变:V69A / E270Q和T119I (R108L) / ?。