Nonketotic hyperglycinemia(甘氨酸脑病):实验室诊断。
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Applegarth哒,Toone JR
Nonketotic hyperglycinemia(甘氨酸脑病):实验室诊断。
摩尔麝猫金属底座,2001;9月- 10月74(1 - 2):139 - 46所示。
- PubMed ID
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11592811 (在PubMed]
- 文摘
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Nonketotic hyperglycinemia (NKH)是一种常染色体隐性障碍的甘氨酸代谢缺陷引起的甘氨酸裂解酶复杂(GCS)。gc是一个复杂的四个蛋白质编码的四个不同的染色体上。在经典新生儿NKH,水平的脑脊液(CSF)甘氨酸和CSF /等离子甘氨酸比率非常高但CSF的结果,特别是在later-onset可能更难以解释,温和,或者非典型NKH。酶确认NKH需要肝脏样本。描述蛋白质的复杂的缺陷需要屏幕相应基因的突变。除了芬兰NKH病人,很少复发性突变还没有被发现,虽然分析p蛋白质基因(的缺陷在大多数患者)在早期阶段。产前诊断的gc测定绒毛活检并非完全可靠,取而代之的将是分子分析突变后的家庭,是已知的。