突变PCYT1A、编码的关键调节器磷脂酰胆碱代谢,导致spondylometaphyseal发育不良与遗传性锥体杆体营养不良。
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突变PCYT1A、编码的关键调节器磷脂酰胆碱代谢,导致spondylometaphyseal发育不良与遗传性锥体杆体营养不良。
J哼麝猫。2014年1月2;94(1):105 - 12所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2013.11.018。
- PubMed ID
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24387990 (在PubMed]
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不可用