人类NDUFB9基因:基因组组织和一个可能的候选人与耳聋相关基因紊乱映射到8号染色体问题。
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林X井DE Kimberling WJ, Kumar年代
人类NDUFB9基因:基因组组织和一个可能的候选人与耳聋相关基因紊乱映射到8号染色体问题。
哼她。1999年3月,49 (2):75 - 80。
- PubMed ID
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10077726 (在PubMed]
- 文摘
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人类NADH脱氢酶(辅酶q) 1 beta-subcomplex 9 (NDUFB9)是核编码线粒体蛋白质与呼吸电子传递链。它身体映射到1 mb在8号染色体缺失问题也包含基因branchio-oto-renal (BOR)综合症。BOR综合征的特点是鳃与听力障碍和肾功能异常。一些遗传性耳聋疾病以来与线粒体基因突变有关,NDUFB9 BOR综合症被认为是一个候选基因。最近,EYA1基因已被确定在该地区BOR BOR综合症的现实基础,但多数家庭没有EYA1基因的突变。这里我们有确定的基因组结构NDUFB9基因,包括核苷酸序列,组织和4个外显子编码的边界。PCR引物设计从相邻的四个外显子内含子序列,使放大对完整的开放阅读框编码。确定是否突变NDUFB9参与导致BOR综合症,我们筛选9 BOR家庭没有显示由heteroduplex EYA1基因的突变分析;然而,没有发现突变。