线粒体DNA突变与莱伯氏遗传性视神经病变相关。
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Wallace DC, Singh G, Lott MT, Hodge JA, Schurr TG, Lezza AM, Elsas LJ 2nd, nikkoskelainen EK
线粒体DNA突变与莱伯氏遗传性视神经病变相关。
科学，1988年12月9日;242(4884):1427-30。
- PubMed ID
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3201231 (PubMed视图］
- 摘要
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莱伯氏遗传性视神经病变是一种母系遗传疾病，可导致视神经退行性变和心律失常。在多个家族中发现了与这种疾病相关的线粒体DNA替换突变。该突变将NADH脱氢酶亚基4基因密码子340上高度保守的精氨酸转化为组氨酸，并消除了Sfa NI位点，从而提供了一个简单的诊断测试。这一发现表明，线粒体DNA能量产生基因中的核苷酸变化可能导致神经系统疾病。