遗传性甲状腺结合球蛋白缺陷的分子基础。
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杨森OE, Bertenshaw R, Takeda K, Weiss R, Refetoff S
遗传性甲状腺结合球蛋白缺陷的分子基础。
内分泌代谢趋势。1992 Mar;3(2):49-53。
- PubMed ID
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18407078 (PubMed视图］
- 摘要
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甲状腺结合球蛋白(TBG)是一种肝脏糖蛋白，在血清中运输甲状腺激素。遗传性TBG缺陷表现为部分或完全TBG缺陷和TBG过剩。位于x染色体上的TBG基因测序显示，在部分TBG缺陷中存在核苷酸取代，在完全TBG缺陷变异中存在核苷酸取代或缺失。虽然推导出的蛋白质一级结构的变化已经足以解释在一些TBG变体中观察到的性质变化，但在基因水平上研究的其他遗传性TBG缺陷中却没有这种情况。进一步分析这些变异和其他变异可以为糖蛋白的合成和加工以及蛋白质-激素相互作用提供有用的信息。