白蛋白Kenitra核苷酸插入和移码的原因,延长和O-glycosylated突变的人类血清白蛋白有两个额外的二硫桥。
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Minchiotti L, Campagnoli M,罗西,Cosulich我,蒙蒂M,璞琪P, Kragh-Hansen U, Granel B, Disdier P, weil PJ,加里亚诺M
白蛋白Kenitra核苷酸插入和移码的原因,延长和O-glycosylated突变的人类血清白蛋白有两个额外的二硫桥。
1月。2001欧元;268 (2):344 - 52。
- PubMed ID
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11168369 (在PubMed]
- 文摘
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白蛋白Kenitra是一种新型的基因变异的人血清白蛋白被发现在两个家族的成员西班牙系犹太人从Kenitra(摩洛哥)。slow-migrating变体和正常蛋白被阴离子交换色谱和孤立,与CNBr治疗后,消化分析二维聚丙烯酰胺凝胶电泳。变体的CNBr肽被反相高效液相色谱纯化,提交序列分析。白蛋白Kenitra是独特的,因为它有一个细长的多肽链,601残留而不是585和575年修改序列从残渣。DNA结构研究表明,变异是由单一碱基插入,一个腺嘌呤核苷酸位置15 970人基因组序列,从而导致后续的移码翻译第一外显子15的终止密码子。质谱分析表明,四个额外的半胱氨酸残基的两个新变种形式s桥梁和显示,白蛋白Kenitra部分由monosialylated O-glycosylated HexHexNAc结构。这寡糖链一直位于Thr596胰蛋白酶的片段的氨基酸序列分析592 - 597。