小说GLRA1错义突变(P250T)主导hyperekplexia定义了一个细胞内的行列式甘氨酸受体通道控制。
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扫罗B,库恩T, Sobetzko D,布伦W, Hanefeld F, Meinck嗯,贝克尔厘米
小说GLRA1错义突变(P250T)主导hyperekplexia定义了一个细胞内的行列式甘氨酸受体通道控制。
J > 1999年2月1日,19 (3):869 - 77。
- PubMed ID
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9920650 (在PubMed]
- 文摘
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错义突变以及零等位基因的人类甘氨酸受体α亚基基因GLRA1导致神经紊乱hyperekplexia[惊吓疾病,僵硬的婴综合症,孟德尔遗传在人(MIM) # 149400]。在谱系显示hyperekplexia占主导地位的传播,我们发现了一个异常的点突变C1128A GLRA1。这种突变编码的氨基酸替换(P250T)胞质循环连接跨膜区域M1和M2的成熟的α1多肽。重组表达后,homomericα(P250T)氯化亚基渠道表现出强烈的减少最大的全细胞电流和改变脱敏,符合长期复苏脱敏。收益率明显甘氨酸结合影响较小,大约五倍增加Ki值。拓扑分析预测,250年脯氨酸替代导致的损失角多肽结构,从而破坏明渠构象。因此,这部小说GLRA1突变等位基因P250T定义了一个细胞内的行列式甘氨酸受体通道控制。