钙调蛋白的突变引起室性心动过速和心脏性猝死。
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Nyegaard M, Overgaard太,桑德迦太,Vranas M,呃,原意Hildebrandt噢,隆德J,哈德利·PL, Camm AJ, Wettrell G, Fosdal我,克里斯琴森M,博格勒广告
钙调蛋白的突变引起室性心动过速和心脏性猝死。
J哼麝猫。2012年10月5日,91(4):703 - 12所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.08.015。
- PubMed ID
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23040497 (在PubMed]
- 文摘
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含有儿茶酚胺的多态室性心动过速(CPVT)是一种严重的遗传疾病,其特征是情景性晕厥和/或心脏骤停在运动或剧烈的情感在个人没有结构性心脏畸形。虽然罕见,CPVT被怀疑导致心脏猝死的相当一部分年轻的人。RYR2的突变,编码心脏肌质钙通道,已被确认为病因大约一半的遗传CPVT居多的情况下。应用全基因组关联分析在大型瑞典家庭严重CPVT-like心律失常的继承形式居多,我们绘制了14 q31-32染色体疾病轨迹。测序CALM1编码钙调蛋白透露一个杂合的错义突变(c。161 > T [p.Asn53Ile])隔离与疾病。第二,更始,错义突变(c。293 G > [p.Asn97Ser])随后在伊拉克起源的个体;这个人被诊断出患有CPVT筛查61心律失常的样品没有确认RYR2突变。CALM1替换证明钙绑定妥协,和p。Asn97Ser显示的异常交互RYR2 calmodulin-binding-domain肽在低钙浓度。 We conclude that calmodulin mutations can cause severe cardiac arrhythmia and that the calmodulin genes are candidates for genetic screening of individual cases and families with idiopathic ventricular tachycardia and unexplained sudden cardiac death.