性别决定区域的缺陷calmodulin-mediated核运输Y染色体(SRY基因)在XY性逆转。
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Sim H,轮辋K,凯利,Ludbrook LM,克莱顿啊,哈利虚拟现实
性别决定区域的缺陷calmodulin-mediated核运输Y染色体(SRY基因)在XY性逆转。
摩尔性。2005年7月19日(7):1884 - 92。Epub 2005年3月3。
- PubMed ID
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15746192 (在PubMed]
- 文摘
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决定性别的地区的Y染色体(SRY基因)在人类的性别决定中扮演着重要角色,SRY基因的突变会导致XY性逆转。虽然有些对不起错义突变影响DNA结合和弯曲活动,目前尚不清楚别人如何导致疾病。SRY基因的高机动组领域有两个核本地化信号(NLS)。Sex-reversing NLS的突变影响核进口一些病人,与缺陷importin-beta绑定到c端NLS (c-NLS),而在其他importin-beta识别是正常的,建议一个importin-beta-independent核导入途径的存在。SRY n端NLS (n-NLS)结合钙调蛋白(CaM)体外,在这里,我们表明,该蛋白质相互作用由calmidazolium减少体内,一个凸轮的对手。在calmidazolium-treated细胞中,核条目的显著减少SRY和SRY-c-NLS变异两个SRY-n-NLS突变体没有被观察到。SRY基因的荧光光谱研究揭示出一个不同寻常的构象。凸轮复合物形成的两个n-NLS突变体。因此,凸轮可能直接参与SRY核进口性腺发育期间,和SRY基因的破坏。凸轮识别可能构成XY性逆转。鉴于CaM-binding地区的SRY基因守恒的高机动组框中蛋白质,CaM-dependent核进口可能构成额外的疾病状态。