人CALM1钙调蛋白基因的结构及两个CALM1相关假基因cal1p1和cal1p2的鉴定
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Rhyner JA, Ottiger M, Wicki R, Greenwood TM, Strehler EE
人CALM1钙调蛋白基因的结构及两个CALM1相关假基因cal1p1和cal1p2的鉴定
中华生物化学杂志，1994年10月1日;22(1):71-82。
- PubMed ID
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7925473 (PubMed视图］
- 摘要
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人CALM1钙调蛋白基因已被分离并鉴定。该基因包含6个外显子，分布在大约10 kb的基因组DNA上。外显子-内含子结构与人类CALM3和大鼠CALM1和CALM3基因的结构相同。在ATG翻译起始密码子上游200 bp处发现了一组转录起始位点，在内含子1的5'侧区发现了几个可能的调控元件。与大鼠CALM1基因的序列比较显示，两个基因的启动子区域具有显著的相似性，并且在可用的内含子1序列中具有更惊人的同一性(70%)。在人类CALM1基因的5’非翻译区发现了一个短CAG三核苷酸重复区;这个序列在大鼠中并不保守。CALM1基因的表达在所有测试的人体组织中都被检测到，尽管水平不同。1.7 kb mRNA在相当水平上均匀存在，而4.2 kb mRNA在大脑和骨骼肌中特别丰富。两个不同的与calm1相关的假基因CALM1P1和CALM1P2的克隆也被分离出来并进行了鉴定。 Both pseudogenes are intronless and non-functional as judged from the presence of mutations abolishing the open reading frame. Genomic Southern analysis indicates that the human CALM1 gene/pseudogene subfamily comprises at least three but probably no more than four members. The entire family consists of three bona fide CALM genes, at least one expressed calmodulin-like CALML gene as well as at least five pseudogenes.