成功的长期治疗肝肉碱palmitoyltransferase我缺乏和一种新的突变。
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偷了JM, Sabry妈,汉利C, Hoppel CL, Shih VE
成功的长期治疗肝肉碱palmitoyltransferase我缺乏和一种新的突变。
J继承金属底座说。2004;27 (5):679 - 84。
- PubMed ID
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15669684 (在PubMed]
- 文摘
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人肉碱palmitoyltransferase我缺(CPT-I)不能代谢长链脂肪酸和可以开发危及生命的低血糖。我们向一个男孩CPT-I缺乏与夜间保持在一个非常低脂饮食生淀粉喂养5(1/2)年好成功。他已经没有正常增长和低血糖或不利的副作用。我们发现他之前从未描述突变纯合子,T314I, CPT1A蛋白质。