人肝肉碱棕榈酰转移酶1基因(CPT1A)的组织和低酮性低血糖新突变的鉴定。
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戈宾S，邦内方特JP，普里普-布斯C，穆尼耶C，费雷克M，德莫格里F，绍杜布雷JM，罗斯坦H，朱瓦迪F，威尔科克斯W，塞德鲍姆S，哈斯R，尼汉WL，格林A，格雷G，吉拉德J，图利耶L
人肝肉碱棕榈酰转移酶1基因(CPT1A)的组织和低酮性低血糖新突变的鉴定。
胡姆·热内。2002年8月;111(2):179-89。Epub 2002年7月16日。
- PubMed ID
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12189492 (PubMed视图］
- 摘要
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肉碱棕榈酰转移酶1A (CPT1A)缺乏症是一种罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传病。CPT1控制长链脂肪酸进入线粒体，在那里它们被氧化。两种CPT1亚型，分别由cpt1a和cpt1b基因编码的所谓“肝脏”和“肌肉”CPT1s，目前已经被鉴定出来。虽然这两种亚型的cDNA序列是已知的，但只有cpt1b基因的组织尚未被描述。我们利用工作草案数据来描述人类CPT1A基因的组织结构。我们已经证明了20个外显子的存在，横跨60kb的DNA。在该基因的5'上游区域发现了两个备用启动子和大量转录因子结合位点。在3'非翻译区，主polyA信号被认为位于终止密码子下游约2kb处。这些数据使我们能够在四名cpt1a缺陷患者中描述六种新的突变;即Q100X(外显子4)、A414 V(外显子11)、Y498C(外显子13)、1876-1G>A(内含子15)、成熟CPT1A mRNA中113 bp的内含子插入(外显子13-14连接)，以及包含内含子14到外显子17的8 kb大缺失。 Thus, identification of the CPT1A gene organization contributes to improve the molecular screening in patients and provides tools for the study of the human CPT1A gene expression.