复合杂合的gamma-glutamyl羧化酶基因的突变会导致缺乏的维生素K-dependent凝血因子相结合。
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罗斯特年代,Fregin,科赫D, comp M,穆勒CR,奥尔登堡J
复合杂合的gamma-glutamyl羧化酶基因的突变会导致缺乏的维生素K-dependent凝血因子相结合。
Br J Haematol。2004年8月,126 (4):546 - 9。
- PubMed ID
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15287948 (在PubMed]
- 文摘
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遗传组合缺乏维生素K-dependent抗凝因子II,七世,第九,X,蛋白C, S和蛋白质Z (VKCFD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。功能缺陷的表型可能导致gamma-glutamyl羧化酶(GGCX)或维生素K环氧还原酶(VKOR)复杂。我们报告三例VKCFD1 gamma-glutamyl羧化酶基因的突变,这是了不起的,因为复合杂合性。两个突变被发现:剪切位点突变的外显子3和第11外显子点突变,导致485年精氨酸脯氨酸的替代。筛选100无关的正常染色体通过限制片段长度多态性和变性高效液相色谱法分析排除突变频繁的多态性。替代维生素K只能部分凝血因子水平正常化。建议错义突变影响前肽结合位点或维生素K GGCX的结合位点。