二基因的突变严重先天性中性粒细胞减少。
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Germeshausen M, Zeidler C, Stuhrmann M, Lanciotti M, Ballmaier M, Welte K
二基因的突变严重先天性中性粒细胞减少。
Haematologica。2010年7月,95 (7):1207 - 10。doi: 10.3324 / haematol.2009.017665。Epub 2010 3月10。
- PubMed ID
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20220065 (在PubMed]
- 文摘
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严重先天性中性粒细胞减少临床和遗传异质性疾病。描述了不同的基因突变作为严重嗜中性白血球减少症的病因,例如ELANE, HAX1 G6PC3。虽然先天性中性粒细胞减少被认为是一群单基因疾病,甚至表型异质性在定义基因亚型分额外的基因和/或表观遗传疾病表型的影响。我们描述先天性中性粒细胞减少患者在两个候选基因突变,包括6个新的突变。他们两个有一个杂合的ELANE突变加上纯合突变G6PC3或HAX1,分别。另2例结合纯合子或复合的杂合突变G6PC3或HAX1各自的其他基因的杂合的突变。我们的研究结果表明,digenicity或许印证这一障碍的骨髓形成至少在某些先天性中性粒细胞减少患者。