Ela2突变和临床表现在家族性先天性中性粒细胞减少。
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田中Shiohara M, Shigemura T,齐藤年代,M,平贺柳泽R, Sakashita K H, Ishii E,小池百合子K,下巴M,小林,小池百合子K
Ela2突变和临床表现在家族性先天性中性粒细胞减少。
J Pediatr内科杂志杂志。2009;31 (5):319 - 24。doi: 10.1097 / MPH.0b013e3181984dbe。
- PubMed ID
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19415009 (在PubMed]
- 文摘
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目的:三个家族的情况下严重的先天性中性粒细胞减少(SCN)和循环嗜中性白血球减少症(CN)除了3散发病例分析了视交叉上核的嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(Ela2)基因突变。的内容neutrophil-specific颗粒蛋白抗菌肽抗菌肽和嗜中性粒细胞gelatinase-associated lipocalin也分析了SCN。方法:从病人的基因组DNA提取外周血或骨髓,Ela2基因的编码序列是放大聚合酶链反应和直接测序。抗菌肽的内容被流式细胞术分析。结果:3例家族性视交叉上核(P13L、R52P S97L), 2家族CN (W212stop和P110L),和1的零星的视交叉上核(V72M)被证明在Ela2基因的杂合突变。W212stop家族CN案件中发现一本小说Ela2突变。预防性治疗对生长因子或抗生素对细菌感染的预防是用于降低感染发作的频率。成人患者倾向于减少频繁的感染比未成年人在同一个家庭。抗菌肽抗菌肽和嗜中性粒细胞的内容gelatinase-associated lipocalin在视交叉上核与健康对照组相比显著降低。结论:预防由生长因子或抗生素有助于减少细菌感染的风险在视交叉上核和CN。 Adults were likely to have less frequent infections than children in familial cases of SCN and CN with the same mutation of Ela2.