促卵泡激素受体基因的突变会导致遗传性hypergonadotropic卵巢衰竭。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Aittomaki K,卢塞纳JL胜选,Pakarinen P Sistonen P, Tapanainen J, Gromoll J, Kaskikari R, Sankila EM, Lehvaslaiho H,恩格尔,Nieschlag E, Huhtaniemi我,de la薛潘
促卵泡激素受体基因的突变会导致遗传性hypergonadotropic卵巢衰竭。
细胞。1995年9月22日,82 (6):959 - 68。
- PubMed ID
-
7553856 (在PubMed]
- 文摘
-
Hypergonadotropic卵巢发育不全(ODG)和正常核型是一个异构的条件,在某些情况下显示孟德尔隐性遗传。在多路复用系统的搜索链接影响的家庭,必威国际app我们绘制轨迹ODG染色体2 p。以前克隆卵泡刺激素受体(FSHR)基因被分配到2 p,我们搜查了突变。必威国际appC566T过渡的外显子7 FSHR预测一个阿拉巴马州Val替换189残留在细胞外配体结合域隔离完全与疾病表型。表达的基因转染细胞表现出显著减少绑定能力和信号转导,但显然正常变异受体配体结合的亲和力。我们得出结论,ODG突变原因在这些家庭。