因素IXAlabama:凝血蛋白中的一个点突变导致血友病B。
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戴维斯LM, McGraw RA,杰,罗伯茨人力资源,斯塔福德郡DW
因素IXAlabama:凝血蛋白中的一个点突变导致血友病B。
血。1987年1月,69 (1):140 - 3。
- PubMed ID
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3790720 (在PubMed]
- 文摘
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因素IXAlabama第九凝血因子变异分子负责临床温和形式的血友病b . 25个碱基(kb)的变异基因,其中包括7个外显子编码结构蛋白,克隆和特征。限制地图和编码区域的安排的正常基因完全相同。编码的DNA序列分析区域显示单个碱基对之间的差异的基因因素IXAlabama和正常的IX因子。第一个核苷酸的腺嘌呤鸟嘌呤过渡外显子维甘氨酸密码子替换的原因(GGT)正常的天冬氨酸密码子(手枪)。这个点突变的结果在一个单一的氨基酸替换的残渣47 IXAlabama发酵菌和代表遗传缺陷因素。