一个比利时家族中的碳酸酐酶II缺乏综合征是由不变组氨酸残基(107 His----Tyr)的点突变引起的:正常人类CA II基因的完整结构。
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Venta PJ, Welty RJ, Johnson TM, Sly WS, Tashian RE
一个比利时家族中的碳酸酐酶II缺乏综合征是由不变组氨酸残基(107 His----Tyr)的点突变引起的:正常人类CA II基因的完整结构。
胡姆·热内。1991年11月;49(5):1082-90。
- PubMed ID
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1928091 (PubMed视图］
- 摘要
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碳酸酐酶II (CA II)在人类已知的七种CA同工酶中具有最高的周转率和最广泛的组织分布，它在红细胞中缺失，可能也在CA II缺乏综合征患者的其他组织中缺失。我们对比利时家族近亲婚姻患者的CA II基因进行了测序，并确定了可能导致该家族CA II缺陷的突变。这个变化是一个c到t的转变，结果是在107位上用Tyr (TAT)代替了His (CAT)。该组氨酸在迄今为止测序的所有羊膜CA同工酶中都是不变的，在来自板鳃科和藻类的CA中也是如此，在病毒CA相关蛋白中也是如此。His-107似乎在所有CA分子的结构中具有稳定功能，它被Tyr取代显然破坏了His-107与另外两个类似不变残基Glu-117和tir -194的临界氢键，导致不稳定的CA II分子。我们还完成了正常人类CA II基因的内含子-外显子结构，这使我们能够为所有外显子制备PCR引物。这些引物将有助于确定其他遗传性CA II缺陷的突变。