单体型分析碱转运蛋白和人类原发性高血压左心室质量。

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Tripodi G,口风琴R,斯特拉,Bigatti G, G比安奇,斯特拉·P

单体型分析碱转运蛋白和人类原发性高血压左心室质量。

J任正非减轻。2005年1月,15 (1):2 - 7。

PubMed ID

15647998 (在PubMed

]

文摘

目的:carnitine-associated改变心肌脂肪酸代谢的分子机制之一可能是原发性高血压左心室肥厚(LVH)。我们测试的假设多态性的基因参与肉碱运输、OCTN2, CPT1A, CPT1B, CPT2,可能伴有LVH。在一项观察性研究设计:Haplotype-based关联分析。设置:门诊病人的肾脏学大学医院的部门。病人:总共有215对,中年轻度原发性高血压患者。方法:左心室质量指数(LVMI)之间的关系(与m-mode超声心动图测量)和单体型组合13个常见基因变异选择从数据库单核苷酸多态性(dbsnp)。结果:选择单核苷酸多态性的基因区域的四个位点,总共有23个单确认:8 OCTN2 H8 (H1), 8 CPT1A H16 (H9), 3 CPT1B (H17段H19),和4 CPT2 H23 (3)。在茎单体型分析,调整后的性别、年龄、收缩压、舒张压、体重指数、高血压和持续时间,显著影响LVMI看到了H13 (+ 8.9, P = . 05), H14 (-5.63, P = . 05), H15(考虑-18.79,P =), H18 (-1.66, P = 03),和H22 (-3.42, P = 04)。这些重要单分别为3.7%,1.6%,1.6%,39.3%,总人口的29.7%。结论:这些结果确定carnitine-transporter基因家族的候选人修饰符LVMI人类高血压。 The use of common SNPs to define informative haplotypes associated with the phenotype of interest is the starting point for progress toward identification of the trapped contributing SNP(s).

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Levocarnitine	肉碱O-palmitoyltransferase 1,肝脏同种型	蛋白质	人类	未知的	激活剂	细节