酪氨酸酶基因的突变分析oculocutaneous白化病。
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Camand O,马尔尚D, Boutboul年代,Pequignot M, Odent年代,Dollfus H,萨瑟兰J,莱文,Menasche M, Marsac C, Dufier杰,Heon E, Abitbol M
酪氨酸酶基因的突变分析oculocutaneous白化病。
哼Mutat。2001年4月17日(4):352。
- PubMed ID
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11295837 (在PubMed]
- 文摘
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I型oculocutaneous白化病(亚奥理事会)是一种常染色体隐性障碍造成的减少或缺乏酪氨酸酶在皮肤黑色素细胞(酪氨酸)活动,头发和眼睛。我们在这里报告一个分析45例亚奥理事会。我们发现5小说酪氨酸酶基因的突变参与oculocutaneous白化病的发病机制IA型或类型IB (OCA-1A / B)在五无关的病人。三个突变是错义突变(G109R P205T和H256Y)和两个核苷酸缺失(336 - 337 - delca和678 - 680 - delagg)。一个病人是之前所知V275F突变纯合子,但极其轻微的亚奥理事会表型,没有眼睛特征典型的亚奥理事会。在一些病人我们发现只有一个甚至没有酪氨酸的编码序列的突变基因。因此,这种疾病也可能导致突变基因的非编码区域或在另一个基因参与黑色素的生物合成。哼Mutat 17:352, 2001年。